9月12日是预防出生缺陷日。为贯彻落实《健康中国行动（2019—2030年）》，加强出生缺陷防治社会宣传和健康教育，进一步推进出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委发布了2023年的活动主题：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在倡导科学预防理念，增强公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施。
北京家恩德运医院一直致力于“孕育健康生命，成就美好家庭。”，是一家专门从事试管婴儿、人工授精等辅助生殖医学的医院。设立了遗传优生门诊及实验室，提供优生优育相关的遗传筛查服务。在第19个中国预防出生缺陷日来临之际，北京家恩德运医院遗传中心窦肇华教授为大家带来关于出生缺陷的科普分享。
什么是出生缺陷？
“出生缺陷”，即人们常说的“先天性畸形”，是指婴儿在出生以前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可能因为染色体畸变、基因突变等遗传因素导致，或者环境因素导致，也可能因为这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
导致出生缺陷的常见原因有哪些？
（1）遗传因素：包括基因突变、染色体数目和结构异常等。父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。比如说，有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕，发生神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。
（2）母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒以及糖尿病等。
（3）环境因素：环境污染、电离辐射、烟酒刺激、各种重金属以及药物等因素对于母体的危害，都可能会影响胚胎发育，导致出生缺陷。
（4）营养因素： 孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。
（5）基因突变：多与父母生殖细胞基因发生突变有关。
父母健康也会生出患有遗传病的孩子吗？
会。虽然家庭成员以及夫妻双方外观看上去都很健康，其实本身并不健康，孩子有可能患有遗传疾病。这类家庭夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，但本身并没有表现出任何临床症状或者没有发病，这类人我们称为染色体异常或致病性基因携带者。这些基因携带者虽然本身并不发病，但会将致病基因遗传给后代，导致后代发病。
减少出生缺陷 预防比治疗更加重要
想要减少出生缺陷，有效手段就是婚前、孕前的遗传基因检测，通过染色体检查、基因检测筛查出父母携带的致病基因，采用医学手段进行干预，从而避免缺陷儿的出生。所以在孕育新生命前，能够进行一些相关的遗传检查和咨询，远离那些可怕的遗传病，生下健康的宝宝是十分必要的。
另外，对于孕育困难的人群，通过遗传基因的检测能提前了解未来宝宝的遗传疾病风险，根据遗传基因检测结果选择生育方案，比如选择自然怀孕或是进行人工助孕。同时，通过遗传基因检测，备孕夫妻能够找到不孕不育、既往异常妊娠史、表型异常、试管反复失败等孕育相关问题的遗传学原因，方便进行对症治疗。
北京家恩德运医院遗传相关负责人也表示，目前大部分医院使用的还是HD320分辨率的制备技术，而他们目前正在使用的已经是HD550和HD850高分辨率染色体制备等技术，可以更快、更准确地检测出染色体相关问题。北京家恩德运医院还表示会不断优化试管婴儿技术，从遗传基因等角度，最大程度帮助患者规避出生缺陷患儿的出生。将遗传基因检测技术与不同疾病相结合，更加全面地检测出与生殖、发育相关的基因缺陷，为备孕人群提供专业的咨询服务及强有力的技术保障，助力孕产家庭生育聪明健康的宝宝。
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