近日,一则“家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症”的消息登上热搜。
据悉,36岁罗女士刚刚生下二胎宝宝后,发现一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大,出于对疾病的敏感性,她立即到医院做检查。果然不出所料,她被确诊患有甲状腺未分化癌,这也是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。
一家8人患癌,二胎妈妈也确诊!专家:这是遗传性肿瘤综合征
“奶奶因为癌症早早过世,父亲身患四种癌症、哥哥淋巴瘤、两位姑姑患乳腺癌、一位叔叔有肝癌病史、一堂兄是肺癌患者、一堂弟因肺癌过世……家族中已有8个人患癌,而且查出患病时均非常年轻。”
罗女士为了找出隐藏在家族中的肿瘤威胁因素,辗转找到浙江省肿瘤医院的病理科,在经过一系列的分子病理诊断,以及全面评估罗女士的病史和家系肿瘤史后,诊断罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome)。
李-佛美尼综合征是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,发病率约为1 /20000,主要是由抑癌基因TP53种系突变引起,可导致多器官不同癌症的发生,携带该突变基因者肿瘤发生风险增高,而且很多都是年轻时发生。
除此之外,这些癌症已被证明具有明显遗传倾向
① 乳腺癌:女儿风险高2-3倍
研究发现,在乳腺癌患者中,20%~25%具有家族聚集性,其中55%~60%属于遗传性乳腺癌,占乳腺癌总体的5%~10%。
乳腺癌有遗传倾向,通常乳腺癌女性患者其女儿患上乳腺癌要比其他女性搞出2-3倍。临床建议高危人群应定期自查,以及每年到医院进行一次全面体检,做到早发现、早诊断、早治疗。
② 卵巢癌:遗传多由基因突变引起
研究表明,超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。而BRCA1/2这两种基因是“抑制”细胞癌变的重要基因,一旦发生突变,“抑制”癌变的阀门就被打开,进而导致较高的癌变风险。
对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性,建议通过癌症基因检测或有效的遗传咨询,若确认有BRCA1/2基因突者经专业医生评估后,可进行预防性切除,以避免罹患卵巢癌或乳腺癌风险。
③ 肝癌:子女是一级预防对象
如果父母被查出肝癌,其子女是一级预防对象,因为乙肝病毒的垂直传播容易造成肝癌发生家族聚集倾向。特别是携带乙肝病毒的母亲,其后代发生肝癌概率较高。
如果家中有肝炎患者,应定期接种肝炎疫苗,同时采用分餐制,避免家中餐具交叉使用,降低肝炎的传染。加油肝癌患者,其子女无论身体好坏都要定期进行全面的肝脏检查。
④ 鼻咽癌:有明显家族倾向性
研究发现,有鼻咽癌家族病史者,患病概率比正常人高出20~40倍。
如果鼻咽肿瘤的位置不是特别隐蔽,有经验的五官科医生在进行常规体检时,基本上可以看到病变。目前临床上的EB病毒检测是鼻咽癌重要的辅助诊断手段,家族中如果有人曾经得过鼻咽癌,建议定期到医院进行鼻腔镜和EB病毒检测。
⑤ 甲状腺癌:有一定遗传倾向
甲状腺癌有一定遗传倾向,如果直系亲属中若有甲状腺癌患者,家族中其他成员应别列为高危人群。建议定期到医院进行筛查,必要时可在B超引导下进行细针穿刺活检。
⑥ 肠癌:20%~30%患者有家族史
20%~30%大肠癌患者有各类癌症的家族史。虽然这不是说如果家中老人患了肠癌,并不是说孩子就一定会得癌,但在相同的生活环境下会较其他人群更容易患癌。
肠癌患者的亲属应尽早进行肠镜检查,以便尽早发现大肠癌,尽早治疗。另外,家中如有大肠癌患者,其直系亲属应注意观察自己的排便习惯和排便性状是否改变,如便秘、便次增多、脓血便以及腹痛、腹胀或肠梗阻等。如有上述症状,应到医院进行大便潜血试验、肛门指诊以及肠镜检查等。
⑦ 胃癌:有家庭聚集现象
大量临床资料证明,家中有胃癌患者其后代并不一定会患胃癌,但饮食习惯和接触环境中的某些致癌物增加,却是能刺激人体对癌症的易感性。
对于家族性胃癌,建议做好定期筛查和提前预防,如果经常出现上腹部疼痛、胃部闷胀、不明原因消瘦等症状,应尽早到医院诊断。
⑧ 胰腺癌:有早现遗传现象
在临床中,胰腺癌可根据遗传背景分为两种:家族聚集性和散发性。而家族性胰腺癌是已经确定的遗传肿瘤综合征,约占所有胰腺癌的3%左右,其存在早现遗传现象,即越是年轻一代,其发病年龄越早,症状越重,预后越差。
对于家族性胰腺癌的临床诊断标准,大多数专家将其定义为在一个家族不存在其他恶性遗传肿瘤的情况下,出现2个或以上的家族成员发生有病理依据的胰腺癌。
有家族史,如何防癌?
香港时代医疗表示,如果家族中有人患癌,要想判断自身患癌风险是否高,要看以下三个方面:
? 多发:近亲中一人患有多中癌症或多个近亲患癌症
? 少见:近亲患有非常少见的癌症,比如家族中有男性患上乳腺癌
? 年轻:亲属患癌年龄很年轻,如30岁以下
有上述情况者,建议做做癌症基因检测,以了解自身患癌风险。香港时代医疗的癌症基因检测采用NGS(Next-Generation Sequencing)最新次世代基因测序技术,涵盖SNP、Indel、CNV等类型基因突变,能全方位找出隐藏于家族的变异基因,帮助患者提前于0期阶段找出致癌基因,选择较简单的针对性治疗方案,避免待癌症发展至晚期或扩散后才进行治疗,详情可浏览:https://cn.medtimes.com.hk/hered-cancers-screening。
除此之外,对于有癌症家族史者,更建议做好以下几点:
1. 注重早期筛查
癌症是一种慢性病,从发病到晚期一般需要5~20年,因此有家族病史者可以向医生咨询家族癌症遗传的相关特征,定期筛查,最好每年1~2次。
2. 减少致癌因素
癌症风险取决于致癌基因、生活方式、环境因素等的综合作用,权威医学杂志《自然》上的一项研究显示,70%~90%的癌症源于后两者。
有癌症家族史者,要注意减少对化学致癌物的接触,降低易感基因发生癌变的风险。而常见的化学致癌物包括癌变食品中的黄曲霉菌、石油和熏烤类食物中的多环芳烃、腌肉和腌菜中的盐硝酸盐等。
3. 坚持健康生活方式
坚持健康生活方式,增强免疫力有助于防癌,注意日常饮食均衡、规律运动,保持合理体重,改掉作息不规律、吸烟饮酒等不良生活习惯。
最后,癌症确实具有一定的遗传性和家族聚集性,这主要与致癌基因的遗传和家庭成员相似的生活习惯所导致。因此,若发现家族中有多名癌症患者(特别是直系亲属)一定要引起足够的重视,做好癌症的预防和筛查工作,争取将癌症扼杀在摇篮中!
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